Neuroligin-3、Neuroligin-4が自閉症の原因遺伝子の一つである可能性がある

Jamain S, Quach H, Betancur C, Rastam M, Colineaux C, Gillberg IC, Soderstrom H, Giros B, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T; Paris Autism Research International Sibpair Study.
Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism.
Nat Genet. 2003 May;34(1):27-9.

　以下の内容は、じゃじゃ丸トンネル迷路さんのHPの論文紹介から転載させていただきました。

　多くの研究結果が自閉症の遺伝的背景の存在を支持している。今回、自閉症スペクトルの兄弟例でみつかったX染色体上にある二つの遺伝子における変異が報告された。それはNeuroligin-3(NLGN3)とNeuroligin-4(NLGN4)をコードしていた。
　これらの遺伝子変異はシナプスに局在する細胞接着分子の機能に影響するため、シナプス発生の障害が自閉症の発症に関与している可能性が示唆される。
　
　Pubmedで、「Neuroligin、knockout」で検索しても出てこなかった。おそらくノックアウトマウスの報告はまだないのだろう。しかし、googleで検索すると多数ひっかかってくるので、自閉症関連でNeuroliginノックアウトマウスを解析しようとしている研究者は多数いる模様。Neuroligin-3,-4は興奮性シナプスと関連し、gain/loss of functionでスパイン増加/減少が起きるので、ノックアウトマウスでそういったことが起きていないかが当然まず検証されるだろう。